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肌营养不良微信群 肌营养不良是怎么引起的?

肌营养不良是怎么引起的?

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神内小美医生, 回答仅供参考,

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肌营养不良症:

主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,主要是表现为缓慢进展的肌无力和肌萎缩。

病因及发病机制:

遗传基础:

多为X连锁隐形遗传和X连锁显性遗传,也有少数我常染色体显性或者隐性遗传;

细胞膜学说:

比较复杂,多为遗传或者病理基因引起一系列酶及生化变化在发病的过程中其主导作用;

其他少见的抗肌萎缩蛋白病:

等等。

治疗:

迄今为尚无特效疗法,目前的研究主要集中在常见的杜氏型肌营养不良(DMD),不同类型其病情的严重程度、疾病进展、预后等均有明显不同。

目前治疗,主要是指支持治疗,包括:增加营养、适当锻炼、尽可能的从事日常活动、避免过劳、防治感染、呼吸支持以及防止心衰等。

基因及干细胞疗法目前仍处于探索中。

注: 通过以上的了解,我们知道目前的医学尚无治疗该疾病的有效办法,所以,目前减少发病或者患病率的有效手段是防止患儿的出生,所以产前诊断 具有十分重要的意义(如果你的家族中有类似疾病的患者,建议注意在产检时筛查相关的基因型,避免患者的出生)。

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肌营养不良是怎么引起的?

肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病。发病机理:在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白,基因变异可导致编码蛋白的缺陷,导致肌营养不良。由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同,导致不同类型的肌营养不良。指导意见:进行性肌营养不良症是一大类基因突变引起的肌肉变性疾病,迄今尚无特效的治疗方法。目前常用激素治疗、成肌细胞移植等,效果均不是很理想。建议平时适当锻炼,合理营养,采取物理治疗和矫形治疗以纠正骨关节畸形,防治关节挛缩。加强呼吸锻炼,改善呼吸功能和心脏功能。保持良好的心态。