克氏综合征的平均寿命
克氏综合征名称的由来？
克氏综合征名称的由来？
综合症是以美国内科医生哈里 F.克莱里菲尔特的名字命名的。
克氏综合征是一种染色体变异症，一般女性的性染色体是由两根X性染色体构成，男性的性性染色体则是由一条X性染色体和一条Y染色体构成，但“克林菲尔特综合症”患者的染色体则是由两根X性染色体和一条Y染色体构成，该综合症的不良反应之一，便是患者的睾丸女性激素会比一般男士低些。
克氏综合征的男士能够生育吗？
克氏综合征是比较常见的男性性染色体疾病，最常见核型为47，XXY，属于非嵌合型，一般精液中无精，别的核型如嵌合型（46，XY/47，XXY）、48，XXXY型、49，XXXXY型约为20\\%，绝大多数患者精液中有男性精子，其情况随X染色体数目的增加而加剧。其病因为配子发生的时候，减数分裂过程中X性染色体不分离，造成XXY精卵结合。该病在青春发育期前病症不显眼，与平常人无明显区别，步入青春发育期后，具体表现为身型比较高，身高标准为175cm，四肢相对比较长，第二性征发育延迟时间或不发育，如胡子、汗毛、阴毛少缺乏如，响声细尖，皮肤细腻，阴茎短，睾丸体型小等。可合拼先天心脏病，唇腭裂、尿道口下裂等。克氏综合征睾丸穿刺活检由此可见睾丸机构生长发育差，生精小管少且管腔小，管壁增厚，玻璃样变及肝纤维化增长显著，但出现部分或极少数生长发育相对性正常生精小管。支持细胞内质网呈空泡状形变，情况严重支持细胞有明显细胞凋亡状况等。因为X染色体变异，患者睾酮素减少，FSH及LH上升。
克氏综合征的治疗方法目前以外源雄性激素替代治疗为主导，但是不能压根处理生育难题。过去觉得该病患者只有供精或收养，但睾丸病理学研究表明，非嵌合型克氏综合征患者睾丸中依然存在局部造精灶，但这些生精小管能够造成正常的精子。近些年来微创外科及试管婴儿技术的高速发展，使克氏综合征患者有着细胞生物学实际意义子孙后代得以实现。1996年，Tournaye等初次报导对非嵌合型克氏综合征患者行开放式睾丸穿刺活检取精子（testicular sperm extraction, TESE），获得男性精子后，行ICSI诊治，其另一半取得成功怀孕。2005年，Okada等报道了显微镜睾丸割开取精子术（Micro-TESE）用以6名非嵌合型克氏综合征患者取精子，最后有3名身心健康新生婴儿问世。依据参考文献报导，现阶段克氏综合征显微取精成功概率大约为57\\%-65\\%，已经有200余例身心健康新生儿出生，但还是有一些问题必须进一步讨论。
显微取精完成后克氏综合征是否要胚胎移植前检查（PGD）？
有关克氏综合征患者是否能生育身心健康小孩子层面，学者运用免疫荧光原位杂交技术对KS患者精夜和睾丸内获得的精子检测，存有出现异常核型的男性精子且显著超过平常人，正常的核型精子的比例仅是50.0\\%-93.7\\%。但是，有研究者明确提出非嵌合型KS患者睾丸内应当同时存在核型正常的（46，XY）和核型出现异常（47，XXY）的生精细胞，核型异常初中级精母细胞、次级线圈精母细胞及精子细胞常会发育停滞，从而被消除，因此往往能发育完全的男性精子核型绝大多数都很正常，仅有一小部分出现异常，这小一部分出现异常是由于KS患者睾丸部分环境恶劣而导致的。
伴随着技术发展，现阶段嵌入前基因诊断技术性（preimplantation genetic diagnosis，PGD），即第三代试管婴儿，可发现核型异常试管胚胎，现阶段发觉KS患者的胎宝宝13号、18号、21号性染色体及染色体畸形率高，染色体变异的在大多数KS患者试管胚胎中占39.1\\%，在其中，性染色体异常占55.5\\%。虽然KS患者出现异常试管胚胎的比例较平常人高，但对其怀孕妊娠结局产生的影响好像比较有限。截止于2014年，全世界共报导有173名身心健康新生婴儿问世。这也许与染色体变异试管胚胎易出现流产而未报导相关。因此，克氏综合征患者生育后代为克氏综合征或者出现染色体变异风险比较低。
除此之外，伴随着临产前微创DNA无损检测技术（能够检测出13号、18号、21号性染色体及染色体是不是出现异常）的高速发展，针对千辛万苦显微取精成功克氏综合征患者而言，能够避免做嵌入前基因检测技术（第三代试管技术性针对试管胚胎有一定的外伤，可能减少临床妊娠率）。